Как называется болезнь когда большая голова

Занимательная генетика: 30 человек с редкими аномалиями

Как называется болезнь когда большая голова

Супергерои рождаются с уникальными чертами, которые выделяют их среди всех остальных. Оказывается, необычные люди живут рядом с нами и ходят по тем же улицам. Экстраординарными их сделали генетические сбои в организме.

Смотрите фото уникальных людей, которых можно считать ходячими аномалиями, в нашем материале.
От лишних или недостающих пальцев до необычного цвета волос: эти люди — уникальны, каждый по-своему. Взгляните на тех, кого природа выбрала среди миллионов и наградила неповторимыми особенностями.

1. У новорожденной малышки — такая же необычная прядь волос, как и у ее мамы
Родимые пятна чаще всего находятся на теле, но иногда они бывают и на волосах. Эта особенность вызвана отсутствием меланина на данном участке волосяного покрова. Как видим, необычная прядь может передаваться по наследству.

2. У девушки глаз окрашен сразу в два цвета
Гетерохромия — генетическая вариация, которая комбинирует сразу несколько цветов в радужной оболочке глаза. Обычно один оттенок доминирует, а другой занимает второстепенную позицию.

3. Мужчина с шестью пальцами на двух руках
Две пары средних пальцах на руках мужчины не сгибаются, но они полностью сформировавшиеся и могут двигаться. Полидактилия передалась по наследству и его сыну, но мальчику удалили лишние пальцы в юном возрасте.

4. Ульнарная димелия, или синдром зеркальной кисти
Ульнарная димелия — явление, когда большой палец на руке отсутствует, а кисть — удваивается. Таким образом, у человека имеются сразу семь или восемь пальцев на одной конечности. Эта аномалия настолько редкая, что встречалось не более ста таких случаев, все они описаны в медицинской литературе.

5. Синдром Ваарденбурга: глухота на одно ухо, белые волосы и глаза разного цвета
Это необычное генетическое явление влияет на цвет глаз, волос и иногда вызывает потерю слуха. Сложная комбинация генов встречается у одного из 42 000 человек, и лечения от этого синдрома пока нет.

6. Мальчик унаследовал форму больших пальцев от каждого из родителей
Нравится нам это или нет, мы — дети своих родителей. Комбинацию генов мы получаем от папы и мамы и это определяет все: от цвета глаз до формы пальцев.

7. У девушки отсутствует ноготь на одном из пальцев
Анонихия — генетическое отклонение, которое влияет на ногти на руках и ногах. У людей с этой аномалией могут отсутствовать или все ногти, или несколько. На общее состояние здоровья такая особенность не влияет.

8. Аномалия, которая видна еще в утробе
Амниотический синдром, при котором ребенок рождается с перетяжками на руках, не влияет на иммунитет, но создает человеку много трудностей в повседневной жизни.

9. Четыре пальца на руке
Симбрахидактилия — врожденное состояние, когда малыш рождается с отсутствующими или недоразвитыми пальцами. Людям с такими особенностями приходится адаптироваться к быту или обращаться к хирургам, чтобы исправить аномалию.

10. Уши, как у эльфа
Ухо Шталя — деформация, которая делает человека похожим на эльфа. На первых неделях жизни малыша ее можно исправить, если родители этого хотят.

11. Веснушки только на одной половине лица
Такое необычное расположение веснушек медики объясняют необычным родимым пятном на одной стороне лица.

12. Шрам в глазу
Шрам в глазу, или синдром макулярной складки может вредить зрению и даже привести к слепоте. Такая особенность случается, когда стекловидное тело глаза (желеподобное вещество) выливается за пределы сетчатки.

13. Симметричные вихры на голове
То, что похоже на модную стрижку, на самом деле является следствием генетического сбоя.

14. Глаз, серый на треть
Гетерохромия, о которой мы говорили раньше, может быть секторальной. Генетическая мозаика создает чудную комбинацию цветов в радужной оболочке глаза.

15. Половина ресниц — белые
Эта девушка впервые обнаружила аномалию, когда ей было 11 лет. Она проснулась и увидела, что часть ее ресниц побелела. Со временем количество «блондинистых» ресничек увеличилось, и сейчас они составляют ровно половину. Как ни странно, но это — синдром витилиго, когда на одном из участков тела иммунитет очень слаб, поэтому пигментация оттуда исчезает.

16. Отрезанный палец отца отобразился у дочери
Этот случай не ломает законы генетики, потому что травмы и увечья не могут передаваться по наследству. Но, как видим, у каждого правила есть исключения.

17. Соединенные пальцы на ногах
Две женщины обнаружили, что страдают одинаковым синдромом синдактилии, при котором срастаются пальцы на ногах. Они решили отметить эту общую особенность одинаковыми татуировками.

18. Парень может брать предметы обратной стороной ладони
Люди, у которых суставы сгибаются во всех направлениях, наделены способностью гипермобильности. В основном это характерно для детей, а с возрастом такое умение может исчезнуть.

19. Черная прядь волос у малышки-блондинки
Когда у человека с темными волосами есть белая прядь — это называется полиозисом, при котором на определенном участке есть недостаток меланина. Когда же у светловолосых появляется черный локон, это значит, что на этом месте количество меланина повышено в разы.

20. Щупальца под языком
Это не часть подготовки к Хэллоуину, а синдром бахромчатого языка. Наросты под языком, похожие на щупальца, не причиняют дискомфорта, но могут застревать между зубами.

21. Десять пальцев на ногах двоих людей, но не поровну
У мужчины — гексадактилия (шесть пальцев на одной конечности), женщина же, наоборот, не досчиталась одного пальца на ноге.

22. Всего лишь три пальца на руке
Около 10% детей рождаются с аномалиями, связанными с деформациями на руках. Они формируются еще на ранних сроках беременности. Случай на фото — расщепленная кисть, когда средняя часть руки развивается не так, как обычно. Малыши с таким синдромом рождаются без одного или нескольких пальцев на руке.

23. Гуттаперчевый нос
Парень на фото родился без носовой перегородки. Но, несмотря на это, у него не бывает кровотечений из носа и нет ощущения дискомфорта.

24. Пять пальцев, но без большого
У мужчины есть все пять пальцев, но среди них нет большого. Эта особенность называется трифалангией. Ее можно исправить путем хирургического вмешательства, чтобы «сделать» на руке большой палец. Такая аномалия встречается у одного из 25 000 новорожденных.

25. Палец на правой руке не сгибается
Это генетически обусловленное состояние случается, когда сухожилия слишком зажимаются и блокируются. Такая аномалия встречается у троих человек из тысячи.

26. Сморщенные пальцы после купания
Кожа на пальцах после долгого пребывания в воде морщится почти у всех. Ученые выяснили, что это происходит из-за реакций нервной системы, но почему это случается во влажной среде, остается неизвестным.

27. Мизинец — самый большой палец на руке
Макродактилия — очень редкая особенность, когда у человека один или несколько пальцев намного больше остальных.

28. Двойка на голове
Необъяснимые врожденные особенности всегда были источником для мифов и легенд. Родимые пятна, как считалось, могли выделять избранника богов или приоткрывать тайну прошлой жизни.

29. Внутренняя гематома в пальце
Это фото интересно не только непонятным затемнением в одном из пальцев, но и отсутствием костей во всех остальных. Скорее всего, это получилось из-за игры светотеней в кадре.

30. Полидактилия у младенца
Еще один пример полидактилии. Мальчик родился с 12-ю пальцами на ногах.

Все эти случаи необычны, а порой кажутся невероятными. Природа любит загадывать загадки, а человечеству приходится отгадывать их до сих пор. Генетика — самая туманная сфера, в которой медицина стоит лишь в начале пути, где впереди человечество ждет еще много интересного.

А у вас есть врожденные особенности?

Молодая «старушка»: женщина стареет в 8 раз быстрее, чем обычно, из-за синдрома «Бенджамина Баттона»

Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш , страницу в или канал в Telegram.

Источник: Boredpanda

Источник: https://BigPicture.ru/?p=1133908

Гидроцефалия у детей. Симптомы, лечение – Белая Клиника

Как называется болезнь когда большая голова

Ваш кроха наконец-то с вами. Мама с папой с обожанием и определенной долей тревоги смотрят на кроху. И эта тревога вполне понятна – маленькие детки подвержены различным напастям и болезням.

И одной из таких напастей является повышенное внутричерепное давление. В нашей стране педиатры очень любят выставлять такой диагноз, просто ради перестраховки, не проводя необходимого обследования.

А ведь в основе повышенного внутричерепного давления, как правило, лежат достаточно серьезные патологии, которые требуют немедленного лечения.

В противном случае состояние ребенка будет только ухудшаться, ведь лечение внутричерепного давления бессмысленно в том случае, если не устранен первоисточник – само заболевание.

Чаще всего повышенное внутричерепное давление является следствием такого заболевания, как гидроцефалия головного мозга.

Что такое гидроцефалия?

Гидроцефалию в народе называют водянкой головного мозга. При гидроцефалии объем желудочков головного мозга увеличивается, зачастую весьма значительно. Головной мозг ребенка устроен следующим образом: в нем присутствует несколько полостей, носящих название желудочки, которые сообщаются между собой. Эти полости заполнены спинномозговой жидкостью – ликвором.

В том случае, если ликвора вырабатывается слишком много, он скапливается в полостях головного мозга. Именно этот факт и приводит к развитию водянку мозга, или гидроцефалии. Причем чем больше избыток жидкости, тем сильнее выражено заболевание, и тем больше страдает общее состояние здоровья ребенка и его головной мозг.

Гидроцефалия бывает нескольких видов, в зависимости от локализации ликвора. В том случае, если ликвор не может попадать из одного желудочка в другой, гидроцефалия называется несообщающейся или окклюзионной. Если же ликвор свободно перемещается из одного желудочка в другой, гидроцефалия называется сообщающейся и ли открытой.

Помимо того, гидроцефалия может быть основным заболеванием – первичной, либо вторичной: результатом иных заболеваний, таких как врожденные пороки развития центральной нервной системы, сосудов головного мозга, опухолей различной природы происхождения. Существует еще достаточно большое количество разновидностей гидроцефалии, но все они являются производными именно этих основных типов.

Симптомы гидроцефалии

Само собой разумеется, что нарушение всасывания спинномозговой жидкости и ее циркуляции не может не пройти бесследно для детского здоровья. И проявления могут быть самыми различными у разных детей, особенно разных возрастных категорий – до двух лет, и после двухлетнего возраста.

Симптомы в возрасте до двух лет:

Самым главным признаком того, что ребенок страдает от гидроцефалии, является ускоренный рост окружности головы. Происходит это из-за того, что швы черепа у маленького ребенка еще не сросшиеся, и кости раздвигаются увеличивающимся в объеме мозгом. Происходит это примерно так же, как при надувании воздушного шарика, только в головном мозге вместо воздуха находится избыток воды.

Как известно, до достижения ребенком годовалого возраста необходимо приходить к педиатру на профилактический осмотр один раз в месяц. В обязательный осмотр входит измерение окружности головы. Врач составляет график роста окружности головы, при помощи которого можно отследить увеличение окружности головы.

Чаще всего причиной патологического увеличения окружности головы является именно гидроцефалия.

Помимо слишком быстрого роста окружности головы о гидроцефалии может свидетельствовать изменение большого родничка – он увеличивается в размерах и чрезмерно выпячивается.

В норме родничок должен закрываться к годовалому возрасту, однако в том случае, если ребенок страдает от гидроцефалии, родничок может быть открытым и в два года.

Если вас интересует, как выглядит гидроцефалия у детей, фото помогут вам получить представление.

Изменяются пропорции головы – кости черепной коробки значительно истончаются, в результате чего лоб малыша увеличивается и выступает вперед, становясь непропорциональным. Под кожей лба и лица ясно видна венозная сеть.

Если болезнь будет продолжать прогрессировать, глазки крохи начинают опускаться вниз, повышается тонус мышц рук и ног.

Наблюдается явное отставание ребенка в психомоторном развитии:

  • Ребенок не начинает держать головку в положенный срок.
  • Ребенок не начинает самостоятельно садиться и даже делать попыток сесть.
  • То же самое касается и попыток самостоятельно вставать.

Ребенок, страдающий от гидроцефалии головного мозга, вялый, он не испытывает интереса ни к чему вокруг, очень часто вдруг начинает плакать, без видимых на то причин. Врачи предполагают, что ребенок зачастую испытывает головную боль, так как кроха очень часто хватается за голову.

Существует огромное количество самых различных симптомов повышенного внутричерепного давления. Однако большую часть из них способны распознать только опытные врачи – педиатр, нейрохирург или невропатолог.

Единственное, что под силу родителям – это самостоятельно измерять окружность головы ребенка и отмечать изменения в его поведении и психомоторном развитии.

В том случае, если родители и участковый педиатр заметят какие-либо отклонения в росте и развитии ребенка, это должно стать серьезным поводом для полного и тщательного обследования у ребенка. Это обследование необходимо для того, чтобы исключить наличие у ребенка гидроцефалии.

Симптомы гидроцефалии у детей старше двухлетнего возраста:

Если же гидроцефалия развивается у детишек старше двухлетнего возраста, симптоматика заболевания выглядит немного по – другому, нежели у малышей.

Самым классическим симптомом повышенного внутричерепного давления у детей старше двух лет является постоянная головная боль, сопровождающаяся чувством тошноты и даже изнуряющей рвотой. Чаще всего это явление наблюдается в ночные и утренние часы.

Кроме того, у ребенка страдающего гидроцефалией, зачастую происходят патологические изменения глазного дна, вследствие того, что у ребенка происходит отек диска зрительного нерва. Подобное нарушение без труда выявляется на осмотре ребенка врачом – окулистом.

Родители всегда должны помнить о том, что любые головные боли у детей, а уж тем более те, которые сопровождаются тошнотой и рвотой, практически всегда являются грозным симптомом, требующим немедленного обследования ребенка врачом – невропатологом или нейрохирургом. Ведь гидроцефалия далеко не единственная возможная причина подобных симптомов. Тошнота и рвота могут быть вызваны различными опухолями и пороками развития головного мозга.

К огромному сожалению, очень часто педиатры просто напросто упускают из виду этот факт.

И в результате ребенок получает абсолютно не нужное ему лечение таких заболеваний, как панкреатит, гастрит, дискинезия желчных пузырей, отравлений и прочих заболеваний желудочно-кишечного тракта.

В результате ребенок попадает к врачу – невропатологу только тогда, когда врачам становится понятно, что лечение не принесло результата. А драгоценное время уже упущено, заболевание может принять запущенную форму, и лечение будут гораздо более тяжелым и менее продуктивным.

В том случае, если родители заметят у своего ребенка подобные симптомы, они должны настоять на немедленном обследовании ребенка у невропатолога. В том случае, если заболевание диагностируется на ранних сроках, прогноз заболевания будет гораздо более благополучным, чем при запущенных формах. И порой только своевременная диагностика способна спасти жизнь малышу.

Существует еще целый ряд симптомов, которые могут свидетельствовать о наличии у ребенка гидроцефалии. К таким симптомам относятся эпилептические судороги, повышенный тонус рук и ног, недержание мочи, нарушение зрения. Кроме того, при гидроцефалии нередки различные нарушения работы эндокринной системы: отставание или опережение в росте, преждевременное половое созревание, ожирение.

Причины развития гидроцефалии

Конечно, узнав о том, что их ребенок болен гидроцефалией, они начинают задаваться вопросом «Почему?». Однозначно ответить на этот вопрос просто невозможно. Ниже описаны основные причины, приводящие к развитию гидроцефалии:

Уровень современной медицины достаточно высок, и современные способы дородовой диагностики позволяют врачам выявить у плода гидроцефалию.

Например, ультразвуковая диагностика позволяет выявить гидроцефалию головного мозга уже на 16 – 20 неделе беременности.

Чаще всего гидроцефалию во время внутриутробного развития вызывают такие внутриутробные инфекции, как герпес, токсоплазмоз или цитомегаловирус.

Именно поэтому, планируя беременность, очень важно сдать все анализы на скрытые инфекции, и при необходимости пройти соответствующий курс лечения. Эта мера поможет вам предупредить огромное количество проблем со здоровьем у крохи, а не только риск развития гидроцефалии. В более редких случаях гидроцефалия может развиваться из-за генетической предрасположенности.

  • Гидроцефалия новорожденных

Причиной развития гидроцефалии головного мозга у новорожденных детей в 90% всех случаев являются врожденные пороки развития головного либо спинного мозга, а также перенесенных внутриутробных инфекций. Гораздо реже, но все бывает так, что причиной развития гидроцефалии является родовая травма, особенно у тех крох, которые родились раньше положенного срока.

  • Гидроцефалия у детей старшего возраста

В том случае, если развитие гидроцефалии происходит у детей старше годовалого возраста, причин может быть огромное множество.

Такими причинами могут стать: менингит, энцефалит, заболевания инфекционного типа, пороки развития сосудов головного мозга, черепно-мозговая травма, генетические нарушения.

Иногда, к сожалению, выявить, почему гидроцефалия головного мозга у детей, в некоторых случаях не удается.

Диагностика заболевания

Для того чтобы диагностировать гидроцефалию, врач должен опросить родителей и осмотреть самого ребенка. После этого крохе будет проведен ряд исследований:

  • НСГ -(нейросонография).
  • Компьютерная томография.
  • Магнитно-резонансная томографии (МРТ)
  • Ультразвуковое исследование головного мозга. Проводится детям, не достигшим двухгодовалого возраста.

На основании полученных данных врач поставит верный диагноз и выберет подходящую именно для вашего ребенка тактику лечения.

Лечение гидроцефалии

В том случае, если диагноз гидроцефалия подтвердился, ребенку просто необходима консультация нейрохирурга. Практически во всех случаях лечение гидроцефалии должно быть хирургическим.

И именно нейрохирург способен выявить как показания, так и противопоказания к проведению операции.

В том случае, если этого не сделать своевременно, болезнь примет хроническое запущенное течение, и лечение будет более сложным.

Разумеется, все родители беспокоятся по поводу предстоящей операции. Однако не стоит слишком затягивать с принятием решения. Ведь постоянно повышенное внутричерепное давление приводит к задержке психомоторного развития, которую не всегда получается потом наверстать.

Также не стоит забывать и о размере головки ребенка. Как уже говорилось, гидроцефалия приводит к тому, что головного мозга окружность головы постоянно увеличивается. И после операции она не вернется к прежним размерам, а всего лишь перестанет увеличиваться. И чем дольше вы будете медлить с операцией, тем сильнее увеличится в своих размерах голова вашего малыша.

Смысл операции заключается в отведении из желудочков головного мозга в какие – либо другие полости тела, откуда потом беспрепятственно выводится из организма. Чаще всего для этих целей используется вентрикуло-перитонеальное шунтирование. Врач монтирует своеобразную систему силиконовых катетеров, по которым ликвор из желудочков головного мозга в брюшную полость.

Подобные операции ежегодно не только спасают сотни детских жизней, но и позволяют подобным деткам вести полноценный образ жизни: посещать детский сад, школу.

Иллюстрации с сайта: © 2011 Thinkstock

Гидроцефалия у детей. Симптомы, лечение

Источник: https://www.whiteclinic.ru/pediatriya-detskie-bolezni/gidrotsefaliya-u-detey-simptomi-lechenie

Доктор Петров
Добавить комментарий