Синдром Ригера (мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки)

Синдром назоцилиарного нерва (синдром Чарлина)

Синдром Ригера (мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки)

12 марта 2020 года

Впервые синдром описал Thomson еще в 1846 году, затем в 1889 году английский хирург James Berry, в 1933 году — Treacher и Collins, в 1944 году — швейцарский офтальмолог Adolphe Frenceschetti и его ученик P. Zwahlen.

Патология характеризуется грубыми нарушениями формирования лицевого черепа, которые выражаются в двусторонней гипоплазии скуловых костей, глазниц, нижней и меньше верхней челюсти.

Отмечается увеличение разреза рта с одной или обеих сторон в направлении к уху (макростомия); фистулы от угла рта до ушей; загнутый нос; резкая гипоплазия слуховых отростков височной кости; грубая деформация ушных раковин с преаурикулярными выростами, которые прикрывают недоразвитые слуховые проходы, вследствие чего у больных имеется глухота.

Наблюдается языковидное оволосение рук, нарушение развития зубов, высокое небо или его расщелина, открытый прикус, отсутствие околоушных слюнных желез. Кроме того, наблюдаются пороки сердца, аномалии развития конечностей, крипторхизм.

Со стороны глаз наблюдаются: антимонголоидный разрез глазных щелей; в области наружной трети век — колобомы; аплазия медиальной части век; отсутствие ресниц на нижнем веке; дермоидные кисты конъюнктивы и лимба. Реже наблюдаются микрофтальм, экзофтальм, недоразвитие и полное отсутствие отдельных глазных мышц, колобома радужки, сосудистой оболочки глаза и диска зрительного нерва.

Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы Видеть Без Очков от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.

Все уродства придают лицу своеобразный вид «рыбы» или «птичьего лица». Степень тяжести синдрома может быть от нерезко выраженной до очень тяжелой с умственной отсталостью.

Причиной развития синдрома считают задержку дифференциации у эмбриона максиллярной мезодермы и недоразвитие стремянной ветви шилососцевидной артерии на 6-й неделе внутриутробной жизни.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Тяжесть заболевания у потомков больных матерей нарастает, у потомков больных отцов — уменьшается.

Дифференциальный диагноз проводят с окулоаурикуло-вертебральной дисплазией, акрофациальным дизостозом Нагера, гемифациальной микросомией.

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.

laski-glazkam.ru

Синдром Ригера (мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки)

Наиболее выраженными признаками дисгенеза УПК служит переднее прикрепление периферии радужки и остатки эмбриональной увеальной ткани в нише УПК. Гониодисгенез характерен для следующих синдромов.


Трабекулодисгинез (син. первичная инфантильная глаукома)

Вследствие повышения ВГД развивается буфтальм, трещины десцеметовой оболочки, отек роговицы, значительное расширение лимба, светобоязнь, слезотечение.

Синдром Ригера (син. мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки) Наследственное заболевание, в основе развития которого лежит генетически обусловленный мезоэктодермальный дисгенез.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. Клинические признаки и симптомы. Системные проявления включают разнообразные врожденные аномалии: анодонтия, гидроцефалия, пороки развития сердца, поли- и арахнодактилия.

Возможны анальный стеноз, дисплазия ногтей, миотоническая дистрофия.

Глазные симптомы.

Глазная патология включает аметропию высокой степени, мегалокорнеа или микрокорнеа, плоскую роговицу, задний эмбриотоксон, гипоплазию мезодермального листка радужки, деформацию зрачка в форме щели и смещение его вследствие образования соединительнотканных тяжей на передней поверхности радужки, тянущихся от зрачкового края радужки до угла передней камеры, атрофию ткани радужки с образованием сквозных дефектов. Эти изменения обусловливают неизбежное появление глаукомы. Возможны эктопия хрусталика, врожденная катаракта, колобома радужки и сосудистой оболочки с захватом области желтого пятна.

Аниридия Наследственность: аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная, спорадическое происхождение. Клинические признаки и симптомы. Аниридия может сочетаться с мозжечковой атаксией и умственной отсталостью (синдром Гиллеспи), может наблюдаться при отсутствии надколенника. Нередко у больных имеются различные лицевые и скелетные аномалии.

Глазные симптомы.

Глазная патология характеризуется отсутствием радужки и наличием остатков корня радужки. У 50% лиц наблюдается глаукома, которая развивается в юношеском возрасте. В патогенезе вторичной глаукомы имеет значение прогрессирующее развитие синехий в углу передней камеры.

Часто аниридия сочетается с передней полярной катарактой, периферической васкуляризованной дистрофией роговицы, дислокацией хрусталика, гипоплазией макулярной области, гипоплазией зрительного нерва, нистагмом. Острота зрения часто не превышает 0,1-0,2.

{module директ4}

Центральный мезодермальный дисгинез Синдром Петерса Врожденное наследственное заболевание, ведущими симптомами которого являются множественные аномалии развития глаз.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Клинические признаки и симптомы.

Системные проявления включают умственную отсталость, анкилозы конечностей, «волчью пасть», атрезию кишечника, плодный алкогольный синдром, синдром Вабурга.

Глазные симптомы.

Болезнь проявляется с рождения тяжелыми глазными аномалиями, обусловливающими слепоту. Аномалия может сочетаться с другой патологией органа зрения, включающую катаракту, микрокорнеа, микрофтальм.


Синдром Франк—Каменецкого

Клинические признаки и симптомы. Синдром включает только глазные проявления.

В раннем детстве диагностируется двусторонняя патология радужной оболочки, заключающаяся в резкой аплазии стромы радужки, в ее двухцветное (зрачковая зона радужки серовато-голубоватая и резко контрастирует с цилиарной зоной, имеющей шоколадно-коричневый цвет вследствие обнажения пигментного листка радужки). В юношеском возрасте обычно развивается глаукома с гидрофтальмом. Наблюдаются аномалии зрачка, частичная аниридия, врожденный иридодиализ, образование сквозных дефектов радужки поликория). При гониоскопии обнаруживают остатки недифференцированной мезодермальной ткани в углу передней камеры. Резкая атрофия фибробластов обнажает сосуды на поверхности радужки, идущие преимущественно в радиальном направлении.

Склерокорнеа Врожденное двустороннее васкуляризованное периферическое помутнение роговицы, часто асимметричное.

Системные проявления: умственная отсталость, патология мозжечка, нарушение остогенеза, наследственная остеомиодисплазия, аномалия ушных раковин.

Синдром Рубинштейна (Рубинстайна-Тейби) Наследственное заболевание, при котором имеются многочисленные аномалии и пороки развития всего организма. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Клинические признаки и симптомы.

Системные проявления: аномалии костей, широкие пальцы рук и ног, пороки развития внутренних органов, низкий рост, умственная отсталость.

Характерна черепно-лицевая аномалия: клювовидный нос, гипоплазия крыльев носа, выступающий лоб, низкий рост волос и низко расположенные ушные раковины, тонкая верхняя губа и гримаса, напоминающая улыбку, а также брахицефалия, высокое небо, расщелина неба, язычка, верхней губы, аномалии зубов.

Глазные симптомы.

К глазным поражениям относится врожденная глаукома, колобомы радужки и хориоидеи, аномалии рефракции, птоз, заращение слезно-носового канала, а также антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, эпикантус, дугообразные брови, энофтальм, косоглазие.

www.sweli.ru

Синдром, описанный Ригером в 1935 году, представляет наследственную экто и мезодермальную дисгенезию элементов передней камеры глаза и зубов, к которым присоединяются и аномалии других органов.

Этиопатогенез синдрома Ригера.

Этиология не известна. Существовало предположение, что в основе синдрома находится нарушение развития мезодермы, но недавно было доказано, что на самом деле, нарушение происходит на уровне эктодермы и, по этому поводу, в настоящее время синдром Ригера включается в ряд «эктодермальных дисплазий».

Благодаря аномалиям эмбрионального развития, радужка развита только частично, как и роговица, появляются пороки передней камеры (глаукома) и эмбриотоксон. Недавно, в некоторых случаях был доказан семейный характер аномалий синдрома Ригера.

Определенный таким образом синдром Ригера появляется в медицинской литературе и под многочисленными другими названиями:

  • мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки;
  • мезодермальная эктодермальная дисгенезия;
  • передняя мезостромальная дисгенезия Хагедорна;
  • задний эмбриотоксон роговицы Аксенфилда;
  • задняя краевая дисплазия Шрефа.
  • Симптоматология синдрома Ригера.

    Глазные аномалии, затрагивают анатомические элементы передней камеры глаза: радужку и роговицу.

    Среди радужных аномалий, наиболее часто встречающиеся:

  • отсутствие радужки и ее гипоплазия (часто сопровождаемая глаукомой), а между аномалиями роговицы, чаще всего отмечается мегалороговица.
  • Аномалии зубов проявляются клинически:

  • отсутствием зубов;
  • олигодонтией;
  • микродонтией;
  • гипоплазией эмали зубов;
  • пороками аркад зубов (последние неправильно закрываются).
  • Диагностика синдрома Ригера.

    Биомикроскопическое исследование выявляет гиперплазию стромы радужки, колобому радужки или мегалороговицу.

    Лечение синдрома Ригера.

    Эффективного лечения не существует.

  • Синдром Савина
    Описанный Савином в 1956 году синдром, носящий с тех пор его имя, представляет постоянное сочетан…
  • Синдром Горлина—Гольтца
    Синдром, описанный Гольтцом в 1962 году, представляет многопорочное сочетание, последствие некото…
  • Синдром Мейер-Швиккерата
    Синдром, описанный в 1937 г. Мейер-Швиккератом является детской дисплазией глаз, зубов и пальцев….
  • detvrach.com

    Синдром Ромберга (болезнь Парри-Ромберга, прогрессирующая гемиатрофия лица)

    Прогрессирующая гемиатрофия лица или болезнь Парри-Ромберга (синдром Ромберга). Этот нейростоматологический синдром впервые был описан в 1837 г. Парри. В 1846 г. Ромберг включил его в число трофоневрозов.

    Этиология и патогенез

    Причины заболевания пока неясны. Началу заболевания иногда предшествуют травмы лица и черепа, инфекционные заболевания. В ряде случаев болезнь оказывается синдромом склеродермии, сирингомиелии, спинной сухотки, опухоли, эхинококкоза мозга, повреждений верхнего шейного симпатического узла. Имеет значение поражение гипоталамуса, симпатического ствола.

    Клиническая картина

    Заболевание начинается в возрасте 10-20 лет. Нередко возникают боли в лице. Обычно вначале развивается атрофия отдельного участка лица (орбиты, щеки, нижней челюсти), атрофия кожи и ее депигментация, затем подкожной клетчатки, мышц, кости. Обычно двигательная функция мышц нарушается мало.

    Объективных расстройств чувствительности нет, имеется симптом Бернара-Горнера. Лицо становится асимметричным: больная сторона меньше здоровой, уменьшен размер костей лицевого скелета, истончены мягкие ткани, кожа щеки сморщена, испещрена бороздами. Иногда атрофия захватывает шею, руку и даже половину тела на одноименной и противоположной стороне.

    Медленно прогрессируя, процесс может принять стационарный характер.

    Лечение

    Применяются трофотропные средства, анаболические гормоны, препараты калия.

    Прогноз

    В отношении жизни благоприятный, в отношении выздоровления – неблагоприятен.

    Синдром Ромберга. Клинический случай

    В журнале Неврология, нейрохирургия и психиатрия описан клинический случай 23 летнего мужчины с синдромом Парри-Ромберга.

    23-летний мужчина госпитализирован с эпилептическим статусом. Ему был поставлен диагноз Парри-Ромберга в возрасте 5 лет после выявления левой гимифациальной атрофии.

    В анамнезе частые эпилептические припадки.

    Результаты магниторезонансной томографии: прогрессивная атрофия мозжечка и коры левой затылочной доли, исследование без контрастного усиления (рис. 1b). T2 гиперинтенсивность белого вещества правого полушария.

    Биопсия участка гиперинтенсивности показала периваскулярный лимфоцитарный инфильтрат Т-клеток с выраженным глиозом, увеличился CD3 и CD45 клеток, а также Т-клеток.

    Взята биопсия кожи левого уха. Гистологически диагностированы изменения характерные для локализованной склеродермии.

    На электроэнцефалограмме: эпилептические припадки каждые 2-4 мин, формирующиеся над правой теменно-затылочной области.

    Пациенту была назначена терапия: фенитоин, леветирацетам (производная пирацетама), топирамат, вальпроевая кислота, стероиды, гидроксихлорохин, циклофосфамид

    При выписки пациента характерна медлительность, незначительная затрудненность речи, подергивания левой нижней конечности. Высокие дозы противоэпилептических препаратов и противоэпилептических препаратов и лацосамид не смогли контролировать приступы. Проведена инфузия ритуксимаба.

    Амбулаторный ЭЭГ-мониторинг через 2 недели после инфузии ритуксимаба показали улучшение, были выявлены только три эпизода записанные во время сна.

    Локализованная склеродермия является редким расстройством избыточного отложения коллагена, с заболеваемость в 2,7 на 100 000 населения. Характеризуется склеротическими изменениями головного мозга.

    Это может проявиться в виде односторонних, линейных уплотнение, как правило, над лобной доли (очаговая склеродермия) или как прогрессивная гемиатрофия лица. (синдром Парри-Ромберга).

    На магниторезонансной томографии у пациентов с синдромом Парри-Ромберга часто определяются интерпаренхимные обызвествления , церебральныегемиатрофии, внутричерепные аномалии сосудистой системы.

    neurology.com.ua

    Следующие статьи

    Комментариев пока нет!

    Поделитесь своим мнением

    Интересное:

    Источник: http://zrenie100.com/nauka-o-glazah/sindrom-nazotsiliarnogo-nerva-sindrom-charlina-sindrom-rigera-mezodermalnaya-disgeneziya-rogovitsy-i.html

    Врожденная глаукома (продолжение…)

    Синдром Ригера (мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки)

    Второй клинический тип врожденной глаукомы (В) свойственен детям старше 5 лет и пациентам юношеского возраста. Для него характерно сочетание определенных ангулярных изменений с какими-либо другими аномалиями развития глаза (например аниридией, микрофтальмом, дислокацией хрусталика) и(или) системными заболеваниями организма.

    Клиника врожденной глаукомы достаточно разнообразна и во многом определяется причиной ретенции оттоку внутриглазной жидкости.

    Глаукома с изолированными изменениями в углу передней камеры глаза (клинический вариант типа А) проявляет себя очень рано, часто уже с рождения ребенка, и сопровождается увеличением размеров глазного яблока с явлениями псевдоэкзофтальма (расширяется глазная щель). Все остальные особенности дальнейшего развития заболевания в этих случаях изложены выше.

    Клиника глаукомы, сочетающейся с другими аномалиями развития глаза и/или системными заболеваниями организма, во многом обусловлена характером базисной патологии, что видно из приводимых ниже примеров.

    Группы заболеванийКлинические формы
    Факоматозы
    • Болезнь Реклингаузена (нейрофиброматоз)
    • Болезнь Гиппеля-Линдау (ангиоматоз сетчатки и мозжечка)
    • Синдром Стерджа-Вебера-Краббе (ангиоматоз энцефало-тригеминальный)
    Мезодермальные синдромы
    • Синдром Марфана (врожденная гипопластическая мезодермальная дистрофия)
    • Синдром Вейлля-Марчезани (врожденная мезодермальная дизморфодистрофия)
    • Синдром Ригера (мезодермальный дисгенез радужки и роговицы)
    • Синдром Петерса (мезодермально-эктодермальный синдром роговицы и радужки)
    Хромосомные нарушения
    • Трисомия 13
    • Болезнь Дауна (трисомии 21-й хромосомы синдром, дисплазия генерализованная фетальная)
    • Синдром Морганьи-Турнера-Олбрайта-Мартина (поливисцеральная дистрофия)
    • Синдром Франк-Каменецкого
    Другие генетически обусловленные нарушения
    • Синдром Мейер-Швиккерата-Вейерса (глазо-зубо-пальцевой)
    • Синдром Робена (глазо-челюстной)
    • Синдром Халлерманна-Штрайффа-Франсуа (окуло-мандибуло-фациальный)

    Мезодермальный дисгенез радужки и роговицы – синдром Ригера (Rieger H., 1935). Заболевание с преимущественно доминантным (95%) типом наследования.

    Характеризуется гипоплазией переднего стромального слоя радужки, дискорией (щелевидный «кошачий» зрачок) и корэктопией, задним эмбриотоксоном и мезодермальными корневыми синехиями радужки.

    Спорадически эти изменения сочетаются с ксерозом конъюнктивы, увеличением или уменьшением размеров роговицы, ее уплощением, центральным бельмом, кератоконусом и кератоглобусом; поликорией, частичной аниридией, персистирующей зрачковой мембраной; голубыми склерами; катарактой, подвывихом хрусталика; колобомой сосудистой оболочки, миелиновыми волокнами, цистоидной дегенерацией желтого пятна сетчатки. В 50% случаев заболевание развивается в детском и юношеском возрасте.

    При рассматриваемом синдроме нередко встречаются нарушения развития и других органов: гипертелоризм, гипоплазия верхней и/или нижней челюсти; гемиатрофия лица; расширение турецкого седла; гидроцефалия; кифоз, плоская стопа, врожденный подвывих бедра, аномалии запястья, врожденные пороки сердца.

    Синдром Ригера сопровождается также некоторыми системными заболеваниями (синдром Марфана, прогрессирующая мышечная дистрофия, сирингомиелия, фамильная астения, врожденная хон-дродистрофия) и задержками умственного развития.

    Глаукома при наследственно аутосомно-доминантной аниридии, входящей составным элементом и в синдром Миллера (Miller R.W.), развивается у детей не в первые годы жизни, а в подростковом возрасте. Поэтому гидрофтальм встречается редко.

    Как правило, у них обнаруживают и другие существенные местные изменения – эктопию хрусталика, его врожденное помутнение или изменение формы (сферофакия). Нередки и такие системные нарушения, как дизостозы черепа и лица, полидактилия.

    Возможно отставание в умственном развитии.

    Мезодермально-эктодермальный дисгенез роговицы и радужки – синдром Петерса (Peters A., 1906). Относится к наследственным заболеваниям с передачей по аутосомно-доминантному типу. В 20% случаев процесс односторонний.

    Характерны центральное помутнение роговицы с наличием узких или широких передних синехий и хрусталиковые изменения (передняя полярная катаракта).

    При нередко имеющихся изменениях в структурах утла передней камеры внутриглазное давление стабильно повышено.

    Синдром Франк-Каменецкого (Франк-Каменецкий З.Г., 1924). Встречается только у мальчиков и передается исключительно по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Характерно наличие на обоих глазах двухцветной радужки.

    Зрачковая зона ее всегда светлая, а ресничная  – темная (из-за гипоплазии стромы и просвечивания пигментного листка). Видны также радиально расположенные кровеносные сосуды. Часто имеются и аномалии зрачка (неправильная форма, отсутствие пигментной каймы или ее гипертрофия, дистопия).

    У всех больных присутствует аномалия радужно-роговичного утла, которая и создает препятствие оттоку из глаза водянистой влаги.

    Лечение врожденных глауком. Медикаментозная терапия малоэффективна и, как правило, служит дополнением к оперативному вмешательству.

    В основу хирургического лечения положено два основных принципа: своевременность и патогенетическая направленность. Операцию нужно производить возможно раньше, фактически сразу же после установления диагноза.

    Дальнейшая тактика зависит от результатов последующего систематического наблюдения за больным в сочетании с симптоматической терапией.

    Источник: https://www.eurolab.ua/eye-health/1608/1597/26408/?page=3

    Синдром Аксенфельда-Ригера

    Синдром Ригера (мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки)

    Синдром Аксенфельда-Ригера – патология, при которой поражение органа зрения сочетается с системными мальформациями. Глазные проявления включают тяжелую степень дисгенеза угла передней камеры. К числу системных аномалий относятся пороки развития зубов, костей черепа и внутренних органов.

    Диагностика направлена на проведение гониоскопии, биомикроскопии, тонометрии глаза, компьютерной периметрии, офтальмоскопии. Лечение сводится к инстилляциям гипотензивных средств из группы ингибиторов КАГ, альфа-агонистов, бета-блокаторов, а при низкой эффективности – проведению трабекулоэктомии.

    Q13.8 Другие врожденные аномалии переднего сегмента глаза

    Синдром Аксенфельда-Ригера — это редкое заболевание, развитие которого генетически детерминировано. Однако, только у 40% больных удается обнаружить хромосомную аномалию и идентифицировать поврежденный ген. Болезнь названа в честь немецкого офтальмолога Т.

    Аксенфельда и австрийского ученого Г. Ригера. Показатель заболеваемости находится в пределах 1:200 000. Повышение внутриглазного давления, которое манифестирует в клинику вторичной глаукомы встречается более, чем в 50% случаев.

    Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.

    Синдром Аксенфельда-Ригера

    Этиология заболевания до конца не изучена. Основная теория развития синдрома Аксенфельда-Ригера – генетическая. Выявлены мутаций двух генов, ассоциированных с возникновением болезни. Тип наследования – аутосомно-доминантный, но наблюдаются спорадические случаи. Это является основанием полагать, что существует и другие причины, которые на сегодняшний день неизвестны.

    Доказано, что ген FOXC1 (хромосомы 6p25) и PITX2 (хромосомы 4q25) кодируют белки, которые действуют как факторы транскрипции и регулируют экспрессию генов.

    При мутации гена PITX2 нарушается гистогенез глаз, зубов и брюшной полости. FOXC1 отвечает за формирование переднего сегмента глазного яблока.

    Ученые полагают, что изменения в локусе хромосомы 13q14 также играют важную роль в патогенезе, однако эта теория еще не подтверждена.

    При гистологическом исследовании было выявлено, что для синдрома Аксенфельда-Ригера характерно нарушение миграции клеток нервного гребня, которые в норме формируются по периферии эмбриональной нервной пластинки еще до момента закрытия нервной трубки. Это лежит в основе дисгенеза УПК, что может стать причиной повышения внутриглазного давления. Гипоплазия экстраокулярных мышц обусловлена нарушением дифференциации мезодермального комплекса.

    Для заболевания характерно двухстороннее течение, однако изменения чаще асимметричны.

    Родители еще в период новорожденности обращают внимание на косметический дефект, который обусловлен аномальным строением радужной оболочки.

    Длительное время для синдрома Аксенфельда-Ригера свойственно стабильное течение. Поводом для беспокойства является ухудшение зрения, которое возникает следом за повышением ВГД.

    К числу краниофациальных признаков относят гипоплазию верхней челюсти, уменьшение зубов в размере (микродонтия) или отсутствие отдельных зубов (чаще верхнечелюстных молочных или постоянных центральных резцов).

    В периумбиликальной зоне выявляется дополнительная складка кожи. Нередко отмечаются аномалии строения паховой области, ухудшение слуха, задержка умственного развития. У мальчиков может возникать гипоспадия.

    Синдром Аксенфельда-Ригера в большинстве случаев сопровождается офтальмогипертензией. Признаки вторичной глаукомы зачастую выявляются еще в юношеском возрасте.

    Пациенты подвержены риску отслойки сетчатки в связи с пролиферативной витреоретинопатией. Патология часто сочетается с косоглазием, которое сложно поддается коррекции.

    Наиболее неблагоприятное осложнение синдрома – фтизис глазного яблока.

    Для подтверждения диагноза рекомендовано собрать анамнез, провести физикальное обследование, осмотр лица и ротовой полости, генетическое исследование (прямое секвенирование кодирующей области генов FOXC1 и PITX2). Выполнение пренатального тестирования целесообразно при наличии в семье или у кровных родственников синдрома Аксенфельда-Ригера. Основные методы диагностики:

    • Гониоскопия. Визуализируется задний эмбриотоксон. Вдоль проминирующей линии Швальбе видны отложения пигмента. Характерна адгезия к структурам УПК отростков, идущих от периферии радужки. В отдельных сегментах они достигают линии Швальбе и трабекулярной сети.
    • Биомикроскопия глаза. Определяются признаки гипоплазии стромы радужки, которые наиболее выражены в области цилиарного пояса. Выявляется истончение поверхностного листка радужной оболочки и отек роговицы. Болезнь сопровождается легкой сегментарной гипоплазией. Реже наблюдается корэктопия и псевдополикория.
    • Измерение внутриглазного давления. Измерение ВГД позволяет в 50% пациентов выявить признаки офтальмогипертензии. При этой патологии очень важно оценивать результаты тонометрии с учетом толщины роговицы. Данные пахиметрии в отдельных случаях указывают на снижение ЦТР.
    • Компьютерная периметрия. При длительном повышении офтальмотонуса развиваются типичные глаукоматозные изменения поля зрения. Первыми появляются дугообразные скотомы, которые в последующем становятся множественными. Зрительное поле постепенно сужается с назальной стороны.
    • Офтальмоскопия. Отклонения со стороны диска зрительного нерва представлены перипапилярной атрофией, истончением нейроретинального пояска с височной и нижней стороны. Толщина слоя нервных волокон сетчатки снижена преимущественно в нижнем квадранте.

    Дифференциальная диагностика проводится с врожденной глаукомой, аномалией Петерса и гипоплазией радужки.

    У пациентов с врожденной глаукомой не удается визуализировать задний эмбриотоксон, что характерно для синдрома Аксенфельда-Ригера.

    При аномалии Петераса наблюдается центральный дисгенез роговицы и отсутствуют признаки гипоплазии радужки. При развитии симптомов болезни показана консультация офтальмолога и генетика.

    Лечение выполняется при наличии признаков ухудшения зрительных функций, повышения офтальмотонуса и фотофобии. В случае чрезмерной чувствительности к свету из-за патологических изменений радужки пациенту рекомендуют использовать контактные линзы. Альтернативой является только хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию дефекта радужной оболочки.

    Консервативная терапия

    Медикаментозное лечение назначается при повышении внутриглазного давления. Наиболее целесообразно применение препаратов из группы бета-блокаторов, альфа-агонистов и ингибиторов карбоангидразы (КАГ), т. к.

    они способствуют снижению продукции внутриглазной жидкости.

    Необходимо отметить, что альфа-агонисты должны с осторожностью использоваться в детском возрасте из-за возможного угнетения функций центральной нервной системы.

    Нейропротекторная терапия сводится к назначению препаратов, содержащих в своем составе ресвератрол, пирацетам и тиотриазолин. Средняя продолжительность курса – 10-14 дней.

    Доказана эффективность применения кортексина. Парабульбарно вводится эмоксипин. В комплекс лечения следует включить витамины В1, В6.

    Важно отметить, что цель терапии – предупредить прогрессирование глаукоматозных изменений.

    Хирургическое лечение

    Оперативное вмешательство показано при отсутствии эффекта от консервативной терапии, когда применение комбинированных препаратов не позволяет снизить ВГД до референтных значений.

    При синдроме Аксенфельда-Ригера выполняется трабекулоэктомия с дополнительным использованием антиметаболитов.

    Если пациент предъявляет жалобы на светобоязнь при гипоплазии радужки, рекомендовано проведение иридопластики.

    При нормальном офтальмотонусе прогноз у больных синдромом Аксенфельда-Ригера благоприятный. В таком случае, пациентам рекомендовано проходить плановые осмотры у офтальмолога 2 раза в год с обязательным измерением ВГД, проведением биомикроскопии и офтальмоскопии.

    В свою очередь, повышение ВГД ведет к развитию вторичной глаукомы, что в тяжелых случаях влечет за собой возникновение фтизиса глазного яблока. Специфическая профилактика не разработана.

    Неспецифические превентивные меры направлены на проведение медико-генетического консультирования, с целью предупреждения наследственных патологий у ребенка.

    Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/ophthalmology/Aksenfeld-Rieger-syndrome

    Доктор Петров
    Добавить комментарий